선천적 유전장애

선천적인 유전 장애는 (1)한 개의 장애를 유발하는 열성 유전자가 다른 하나의 열성 유전자를 만날 때까지 대대로 유전이 되거나, (2)유전자가 물리적인 손상을 입었거나 혹은 (3)자연 돌연변이(spontaneous mutation)로서 생깁니다. 이러한 유전 장애는 페닐케톤뇨증, 21 삼염색체증, 취약 X 증후군, 겸상 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병, 클라인펠터증후군 등이 있습니다. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 상염색체 열성으로 유전되는 선천적 대사장애이며, 변이 유전자는 상이합니다. 지금까지 페닐케톤뇨증을 유발하는 유전자 변이는 300개 이상이라고 알려져 있습니다. 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르므로 치료식이도 제각각입니다. 출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 드러나지 않다가, 치료를 하지 않으면 유아는 심한 지적장애 증상을 보이며, 그 외에도 발작, 과다행동 등 여러 가지 신경학적 이상이 나타나게 됩니다. 페닐케톤뇨증을 가진 유아는 비정상...

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