다운증후군 염색체 종류 증상 발달지연, 질병 검사

다운증후군 다운증후군은 인간의 염색체 21번이 정상적 개수 2개가 아니라 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환을 말합니다. 특징정인 얼굴 모양이 관찰되고 지능이 낮습니다. 영국의 존 레그돈 다운의 이름에서 따온 이름이며 의학용어로는 21 삼염색체 증후군이라고도 불립니다. 다운증후군은 800명 중 1명당 정도로 흔하게 발생하고 있는 익숙한 유전질환입니다. 다운증후군 염색체 이상 종류 다운증후군은 세 가지의 염색체 이상으로 발생합니다. - 삼체성 : 21번 염색체가 3개 존재함 - 전위성 : 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합해 한 개의 염색체처럼 존재함 - 모자이크성 : 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 서 존재함 삼체성이 약 95프로로 대부분을 차지하고, 전위형은 약 4프로가량 존재합니다. 다운증후군 증상 외형적인 특징 얼굴은 미간이 넓고 눈꼬리는 올라가 있으며 비정상적인 귀모양을 가지고 ...

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