취약X증후군 선별검사는 무엇인가요?

안녕하세요~ GC녹십자지놈 블로그를 방문해 주셔서 감사합니다. 뱃속의 아기를 위해 이것저것 알아보고 공부하느라 바쁘신 산모님들에게 작게나마 도움이 되고자, 오늘도 새로운 글을 게시합니다. 오늘의 주제는?? 바로 취약X증후군(Fragile-X syndrome)입니다~!~! 취약X증후군 선별검사를 소개합니다. 취약X증후군은 무엇인가요? · 취약X증후군은 X 염색체(성염색체)의 말단에 위치한(Xq27.3) FMR1 유전자의 특정 DNA 염기서열이 비정상적으로 증폭(또는 반복) 되는 FMR1 돌연변이로, FMR 1 단백질이 기능에 문제가 발생되는 질환입니다. · 특정 DNA 염기서열인 『 CGG 』라고 하는 삼염기 반복서열(trinucleotide repeat)이 비정상적으로 반복..........

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