[GC녹십자지놈]진단용 전장유전체시퀀싱-전문가인터뷰

진단용 전장유전체시퀀싱 (Diagnostic Genome Sequencing, DGS) [GC녹십자지놈/GC녹십자의료재단 진단검사의학부 전문의 이새미] 지난 10년 동안 차세대시퀀싱(next-generation sequencing,NGS)의 발전은 유전질환의 진단율을 높이고 진단까지 걸리는 시간을 단축함으로써 유전자 검사 방법에 큰 변화를 가져왔습니다. 표적 NGS 다중유전자패널(targeted NGS multigene panel)이 널리 사용되고 있으며, 비특이적이거나 복합적인 표현형을 보이는 유전질환 환자의 진단에 전장엑솜시퀀싱(whole exome sequencing, WES)이 도움이 되고 있습니다. 그러나 이러한 검사들은 검사 방법과 도출된 데이터에 한계를 가지고 있어 전장유전체시퀀싱의 필요성..........

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