희귀 질환 알포트 증후군의 증상, 원인, 치료 및 관리 방법 등 알아보기

신장을 망가뜨리는 희귀 질환 '알포트 증후군'을 들어보셨나요? 알포트 증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀 질환으로, 신질환과 청력 소실의 가족력이 있다면 의심해봐야 하는 질환입니다.

오늘은 이 희귀 질환인 알포트 증후군의 증상과 관리 방법 등에 대해 알아보도록 하겠습니다. 알포트 증후군 증상과 발생 원인 알포트 증후군 증상으로는 신장(혈뇨, 단백뇨), 귀(감각성 신경성 난청), 눈(원뿔 수정체, 망막 황반 반점) 이렇게 3가지가 있습니다.

그리고 알포트 증후군의 발생원인은 COL4A5(Collagen type Ⅳ, α5) 또는 COL4A3(Collagen type Ⅳ, α3), COL4A4(Collagen type Ⅳ, α4) 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제4형 콜라겐(Collagen type Ⅳ)은 신.....

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