태아 선천성 기형의 발견은 어떻게

선천성 기형(congenital anomaly)은 해부학적 구조와 특정한 특징이 나타납니다. 해부학적 기형은 신생아의 약 7%에서 나타나고 주산기 사망률의 20%를 차지합니다. 치명적이지 않은 기형의 경우 수술로 치료가 가능하기도 하나 치료의 기간이 매우 길고 힘들기 때문에 가족에게 경제적, 정서적 스트레스를 가져오게 됩니다. 현재는 선택적 중절수술이 가능하도록 법안이 바뀌어가고 있기 때문에 태아의 치명적인 기형은 조기에 발견하여 부모가 원한다면 임신 중단의 선택이 가능합니다. 목덜미 투명대 측정 검사는 다운증후군이나 상염색체 이상과 같은 태아의 염색체 이상을 발견하기 위한 검사입니다. 모체혈청검사와 함께 초음파를 이용하여 시행하는 검사로 태아의 목 부위에 축적된 액이 보이는데 이것을 목덜미 투명대라고 칭합니다. 투명대의 두께가 3mm이상인 경우 다운증후군의 발생률이 높아지게 됩니다. 비정상적인 검사결과가 나온다면 융모생검이나 양수천자 등의 추가검사를 통하여 정확한 질환 유무를 검사...

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