Dravet syndrome

소아신경학 2nd edition 대한소아신경학회 Dravet syndrome(Severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI) -유병률이 1/40,000명 이하로 드문 질환이고 남녀비는 2:1 -환자의 약 25%가 뇌전증과 열성경련의 가족력을 가지고 잇다 -Lennox-Gastuat 증후군과 더불어 가장 난치 경과를 보이는 뇌전증 증후군 -발생기전: SCN1A(약 70%), PCDH19, GABRG2, SCN1B, SCN9A -임상양상 정상 발육을 보이던 영아에서 비전형적이며 반복되는 열성경련 후에 간대성근경련발작 혹은 다른 유형의 발작이 출현 발작은 모두 1세 이전에 시작되고 간대성근경련발작보다는 국소 또는 전신간대발작의 양상으로 시작 처음에는 열성경련이 전신 혹은 편측간대발작으로 시작되고 비열성경련도 발생할 수 있으며, 대부분 예방접종, 감염 혹은 목욕 후에 발생 첫 발작은 대부분 열성경련으로 시작하지만 1~4세 사이에 다른 비열성경련이 나타나고 정신...

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