갈락토스혈증 원인 및 증상과 합병증, 치료 관리

갈락토스혈증은 당류 중 하나인 갈락토스를 포도당으로 전환하는 탄수화물 대사 장애로, 갈락토스를 대사 하는 효소의 결핍이나 기능을 제대로 하지 못할 때 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 전형적인 갈락토스혈증과 임상 변이형 갈락토스혈증은 출생 직후 치료를 시작하지 않으면 심각한 문제를 초래할 수 있어 조기 진단과 유당이 없는 식단으로 관리해야 합니다. 갈락토스혈증 원인 및 증상 갈락토스혈증은 갈락토스-1-포스페이트 우리 딜트랜스 퍼라제(GALT)라는 효소가 작거나 기능하지 못할 때 발생합니다. 갈락토스혈증은 GALT 효소결핍으로 우유나 모유의 갈락토스를 포도당으로 바꿀 수 없어 독성물질로 전환돼, 혈액과 조직에 축적되면서 식욕을 잃고 설사와 구토를 유발하고, 다양한 기능에 영향을 미치는 상염색체 열성 ..

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