희귀질환이 유전될 확률은?

[대한민국청소년의회 뉴스 / 심지은 인턴기자] 80% 이상의 희귀질환은 선청적이거나 유전적인 질환이다. 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병, 파브리병 등 리소좀의 축적질환은 유전적인 대표적 희귀질환이다. 인체 내에서는 세포 속의 분자들이 대사를 하기 위한 효소를 포함하는 리소좀이 있다. 리소좀이 축적되는 질환을 가지고 있는 환자들은 특정한 효소가 부족하여 표적 분자들이 분해되지 못해 리소좀에 계속적으로 축적되기 때문에 신체에 문제가 생긴다. 리소좀이 축적되는 질환은 그 병을 빠르게 발견하여 치료한다면 정상적인 일상생활과 성장이 가능하지만, 그 시기를 놓치게 되면 장애가 생기거나, 심한 경우에는 사망까지 이를 수도 있다..........

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