윌리엄스 증후군이란

윌리엄스 증후군 윌리엄 증후군은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부의 미세결실이 원인 영아기에는 고칼슘혈증,성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 관절구축,고혈압 등이 동반 되기도 한다. 특이한 행동양식이 특징적 증상 두툼한 입술,긴 인증,크고 벌린 입,쉰 듯한 목소리,들창코 ,작은 볼,부운 듯한 눈두덩이 손톱의 형성부전,엄지발가락 외반증 심장과 혈관의 기형 특징적으로 판상부대동맥협착증이나 말초페동맥협착증과 같은 심혈관기형이 동반되며 그 외 폐동맥의 판막협착증,심실 또는 심방증격결손,고혈압이 동반된 신동맥의 협착 대동맥형..........

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