2살 되기 전에 90% 죽어요…20억 희귀질환 치료제, 600만원에 맞았다

졸겐스마 "치료제인 졸겐스마가 국내 허가됐지만 돈이 없어 아이가 죽거나 평생 장애를 가지고 살아야 합니다" 지난해 10월 7일 보건복지부·질병관리청 국정감사장. 희귀병 척수성 근위축증을 앓고 있는 13개월 아이의 엄마인 남 모씨가 참고인으로 참석해 치료제인 졸겐스마의 비현실적인 약값 탓에 아이가 고통받고 있다고 호소했다. 그로부터 약 1년이 지난 이달 16일, 졸겐스마는 국민건강보험(건보) 지원을 받아 약값이 20억원에서 600만원 아래로 떨어졌고, 이 병을 앓던 생후 24개월 아기가 처음으로 투약을 받았다. 17일 제약업계에 따르면 전일 채종희 서울대병원 희귀질환센터장이 치료하던 생후 24개월 척수성근위축증 소아 환자가 졸겐스마를 투약했다. 척수성 근위축증은 SMN1 유전자 결핍 또는 돌연변이로 인해 근육이 점차 위축되는 희귀 유전질환이다. 전 세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생한다. 환자 절반 이상이 제 1형 척수성 근위축증으로 치료를 받지 못하면 이 가운데 90% 이...

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