"내 딸이 이걸 맞다니"…백지영 호소한 '20억 희귀병약' 기적

“우리 아이 얘기가 맞나 아직은 믿기지 않고 얼떨떨해요.” 20억원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제인 졸겐스마에 건강보험이 적용되고 이 약을 처음 투약받은 두돌 아기 A양의 엄마(31)는 17일 오전 기자와의 통화에서 이렇게 말했다. 전날(16일) 딸이 서울대병원에서 졸겐스마를 맞은 뒤 퇴원 준비를 하던 참이었다. A양은 생후 6개월께 영유아 검진에서 뇌성마비 의심 소견을 듣고 거주지 인근의 지방 한 대학병원을 찾았다가 척수성근위축증(SMA)을 진단받았다. 척수성근위축증 유전자 치료제인 '졸겐스마'를 16일 국내에서 처음으로 투여받은 A양 모습. 사진 서울대병원 제공. 척수성근위축증은 SMN1 유전자가 돌연변이를 일으켜 근육이 점점 약해지는 유전 질환이다. 병이 진행할수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 되고 제대로 치료받지 못하면 두 돌 안에 90%가 사망한다. 전 세계 신생아 1만명당 1, 2명 발생하며 국내에서는 매년 20명 정도 환자가 나오는 것으로 알려져 있다. 이런 ...

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