[희귀질환]저절로 온 몸에 멍이? : 엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스증후군은 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.신체의 결합 조직을 원래보다 약하게 만드는 유전적 질환으로 작은 충격에도 멍이들고 찢기고 상처가나는 마치 종이인형과 같은 몸 상태라 합니다. 어떤 증상이 있는지, 원인과 치료법은 무엇인지 알아보겠습니다. 엘러스-단로스증후군이란? 유전성 결합조직 질환으로 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징입니다.신체의 결합 조직은 장기를 지지하고 신체의 일부를 제자리에 고정하는데 콜라겐과 엘라스틴이라는 두 가지 단백질로 구성됩니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 하는데, 콜라겐에 결함이 발생하..

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