[GC녹십자지놈] 산전CMA검사의 임상적용-전문가인터뷰

산전 CMA 검사의 임상적용 (Prenatal CMA test) [GC녹십자지놈 진단검사의학과 설창안 전문의] 발달장애, 정신지체, 자폐증, 다발성 선천성기형 질환 진단을 위해 2019년 9월부터 말초혈액 검체에 대한 염색체 마이크로 어레이(Chromosomal Microarray, CMA) 검사의 보험급여가 가능해짐에 따라 검사의뢰가 활발히 이루어지고 있습니다. 현재 산전진단(prenatal diagnosis) 목적의 CMA 검사는 보험급여가 되지 않으나 선천성질환 관련 복제수변이(copy number variation, CNV) 검출에 CMA 검사의 임상적 유용성이 잘 알려진 만큼 그 수요가 많을 것으로 예상되며, 기존의 핵형분석(conventional karyotyping) 검사의 한계를 보완할 수 있으므로 점..........

원문링크 : [GC녹십자지놈] 산전CMA검사의 임상적용-전문가인터뷰