유전적 질환과 염색체 이상 요인으로 인한 증후군의 종류는

유전질환은 유전적 요인과 환경적 요인에 영향을 받습니다. 유전적 요인은 임신시기부터 발생하며 체세포 돌연변이가 일어나지 않는 이상 평생 변하지 않습니다. 유전학적으로 문제가 생기는 요인은 염색체 이상, 돌연변이 유전자, 환경적 요인과 상호작용하는 다발성 돌연변이 요인 등이 있습니다. 염색체 이상은 핵형(karyotyping)으로 알아낼 수 있습니다. 단일 돌연변이 유전자에 의한 질환은 상염색체 우성인지 열성인지, 또는 반성인지에 따라 알 수 있습니다. 우성인 경우 돌연변이 유전자를 가진 염색체가 하나만 있어도 병이 나타나며 열성인 경우 두 염색체가 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 합니다. 염색체 이상으로 인한 증후군의 종류가 많지만 대표적으로 다운증후군, 터너증후군, 에드워드 증후군 등이 있습니다. 다운증후군은 21번 염색체가 3개인 가장 흔한 상염색체 이상으로 양 미간이 넓고 손에 simian crease(원숭이손금)가 나타납니다. 터너증후군은 성염색체 Y가 없는 경우로 유산...

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