매우 드문 신경질환인 강직인간증후군은 무엇인가요?

안녕하세요. 오늘은 유명한 팝가수 셀린 디온이 강직인간증후군으로 투병중이라는 기사를 보았는데요. 알고보니 매우 드문 희귀질환이라서 들어본적이 없으실거에요. 오늘은 이 강직인간증후군에 대해서 알아볼께요. 원인 강직인간 증후군은 근육의 긴장도가 비정상적으로 높아지는 질환으로, 주로 중년 이상의 여성에서 나타나며 심각한 경우 환자의 일상생활에 제한을 일으키는 특징이 있습니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 자가면역 질환의 가능성이 고려되고 있습니다. 항 GAD 항체의 발견과 연관성이 있으며, 신경세포 신호 전달 과정에 관여하는 amphiphysin에 대한 항체도 확인되고 있습니다. 일부 환자에서는 유전적 원인으로 GLRA1 및 GLRB 유전자의 이상이 나타날 수 있습니다. 증상 근경련과 진행성 근육 강직 강직인간 증후군은 근육의 긴장도가 비정상적으로 높아지면서 근경련을 동반하는 진행성의 근육 강직을 특징으로 합니다. 환자에 따라 강직의 정도가 다양하며, 증상이 수개월에서 수년에 ...

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